粘多糖病Ⅳ型一例

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病例资料患儿,男,10岁。身体为短躯干型侏儒。头大、颈短、鸡胸、膝外翻、“X”型腿,膝、肘等关节呈结节增粗样畸形。脊柱以下胸椎为中心向后突出畸形。患儿1岁半后出现上述病态,智力发育正常。实验室检查:尿中粘多糖为硫酸角质,含量为32 mg/kg。心脏B超:左心室增大,主动脉瓣关闭不全。
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