【摘 要】
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目的对3个遗传性血小板无力症（GT）家系进行临床表型和基因型诊断,探讨其分子发病机制。方法通过凝血指标检测、血小板（PLT）聚集试验、出血时间测定和流式细胞仪检测,明确3个遗传
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室,上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科
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目的对3个遗传性血小板无力症（GT）家系进行临床表型和基因型诊断,探讨其分子发病机制。方法通过凝血指标检测、血小板（PLT）聚集试验、出血时间测定和流式细胞仪检测,明确3个遗传性GT家系的诊断,用PCR扩增先证者的αⅡb及β3基因的所有外显子及其侧翼序列,利用直接测序法进行基因序列分析。针对先证者的基因突变位点,对其家系成员进行相应外显子基因检测,同时选择100名健康人对照以排除基因多态性。结果 3个家系的先证者血小板计数及凝血四项检测均正常,而出血时间（BT）延长;血小板对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托
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