【摘 要】
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家族性肌萎缩侧索硬化症(ＦＡＬＳ)属运动神经元疾病,据报道[1]约有20%～50%的常染色体显性遗传ＦＡＬＳ是由于ＳＯＤ1基因突变所致,并可相应出现红细胞内ＳＯＤ1活性下降,降低幅度约20%～60%[2]。根据这一特
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院神经科,广州中山医科大学第一附属医院神经科
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家族性肌萎缩侧索硬化症(ＦＡＬＳ)属运动神经元疾病,据报道[1]约有20%～50%的常染色体显性遗传ＦＡＬＳ是由于ＳＯＤ1基因突变所致,并可相应出现红细胞内ＳＯＤ1活性下降,降低幅度约20%～60%[2]。根据这一特性,我们对所收集的5个常显ＦＡＬＳ家系中的27位成员进行了红细胞内ＳＯＤ1活性的测定,现报道如下。1 资料1.1 研究对象:共5个家系,其中3例先证者经中山医科大学附属第一医院神经内科确诊,2例经广西医科大学附属第一医院神经内科确诊。5例先证者均具有典型临床表现,为上下运动神经元性瘫痪并存的特
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