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筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出:性腺发育不全64例;性染色体异常55例(检出率31%)。其中表型与核型不一致24例,包括睾丸女性化17例,性反转综合征7例;男性性染色体数目异常31例,包括先天性小睾丸征30例,XYY综合征1例;女性假两性畸形28例,尿道下裂22例,包括男性19例,女性3例。文章就各类型性分化异常的临床特征,性腺功能及细胞遗传学进行了讨论。