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病例1：患者，女，7岁。患儿生后即发现蹼颈，一直未治疗。随年龄增长，症状加重。于2000年11月1日入我院检查发现蹼颈；颅底凹陷。查体：体重22kg，血压：13／8kPa（97．5／40mmHg）。颈短，颈部双侧生成蹼颈。自后发际至肩峰端，双肩不等高。左肩略低，颈部活动无受限。头略向前倾，左上眼睑先天性下垂，左侧眼裂小，腭已高。双侧乳头距离远，左侧乳头发育不全。头部X线示颅底凹陷。头部MR平扫未见异常。胸部正侧位X线示心肺未见异常。超声示心内结构未见异常。心电图示窦性心率，118次／分。实验室检杏：RBC