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病例1:患者,女,7岁。患儿生后即发现蹼颈,一直未治疗。随年龄增长,症状加重。于2000年11月1日入我院检查发现蹼颈;颅底凹陷。查体:体重22kg,血压:13/8kPa(97.5/40mmHg)。颈短,颈部双侧生成蹼颈。自后发际至肩峰端,双肩不等高。左肩略低,颈部活动无受限。头略向前倾,左上眼睑先天性下垂,左侧眼裂小,腭已高。双侧乳头距离远,左侧乳头发育不全。头部X线示颅底凹陷。头部MR平扫未见异常。胸部正侧位X线示心肺未见异常。超声示心内结构未见异常。心电图示窦性心率,118次/分。实验室检杏:RBC