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食管癌是人类常见的恶性肿瘤之一，中国是世界上食管癌的高发国家，也是世界上食管癌高死亡率的国家之一，年平均死亡率为14．59／10万。由于其发病具有明显的地域特性，而发病的各种环境危险因素不能解释在高风险地区也只有少数人发病，而且食管癌的发生具有家族聚集性。因此，遗传因素的作用不可忽视，不同个体对恶性肿瘤的易感性不同是由于基因的遗传多态性所致，即单核苷酸多态性（（singlenueleotidepolymorphism，SNP），这种基因的功能性序列变异决定个体对某些疾病的遗传易感性。因此，越来越多的研究将