用高分辨G带技术鉴定一例环形21三体综合征

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1983年我们用常规G显带技术发现了1例具46,XX,-21+r核型的先天愚型,当时由于受常规染色体显带技术的限制,未能阐明环状染色体的结构。于1985年我们应用高分辨G显带技术对该例核型重新鉴定,终于阐明了环状染色体结构,患儿的核型是46,XX,-21,+r(21q11.1→21q22.3∶∶21q22.3→21q11.1),现报道如下。 In 1983, we found a case of idiotypod with 46, XX, -21 + r karyotypes by conventional G-banding technique. At that time, the structure of circular chromosomes was not elucidated due to the limitation of conventional chromosome banding technique. In 1985 we applied high-resolution G-banding technique to re-identify the karyotype of the case, finally clarifying the circular chromosome structure, children with karyotype is 46, XX, -21, + r (21q11.1 → 21q22.3 :: 21q22.3 → 21q11.1), are reported below.
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