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患儿女,胎龄39周,出生体重2500 g;生后哭声弱,人工喂养,每次吃奶约40 ml,每3 h 1次,吃奶较费力、常停顿.生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查,发现患儿血亮氨酸670 μmol/L(正常<200 μmol/L),血缬氨酸322 μmol/L(正常<250 μmol/L),疑为枫糖尿病,通知回院复查但未遵嘱.