目的:分析线粒体脑肌病(ME)患者各种非特异性临床表现和辅助检查结果,为该病早期诊断提供思路。方法:回顾性分析我院2008年05月至2013年12月收治的29例ME患者临床表现,寻找ME相对特异性的症状组合,并探索各项辅助检查结果(血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测)对各不同类型ME诊断的意义。结果:1本组患者最常见的临床表现依次为:癫痫(89.70%)、头痛(75.90%)、发作性无力(65.50%)等。2血空腹乳酸或乳酸运动试验阳性24例(82.8%);22例患者行脑脊液检查,其中蛋白升高12例(54.5%),乳酸升高8例(36.4%)。329例患者的头颅MRI显示颞叶受累26例(89.7%),枕叶受累23例(79.3%),顶叶受累23例(79.3%),额叶受累6例(20.7%),小脑受累2例(6.9%)。头颅磁共振波谱成像检查16例,病灶区均见明显乳酸峰,NAA峰下降。422例患者行肌肉活检,有阳性发现14例(63.6%)。9例患者行基因检查,5例(55.6%)发现线粒体DNA 3243 A>G点突变,1例(11.1%)发现线粒体DNA8344 A>G点突变。结论:ME为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现为多组非特异性症状的组合,易误诊,肌肉活检及基因检测可为最终确诊提供重要的依据。