目的探讨高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育。方法取孕14~21周孕妇静脉血3 ml,采用全自动化学发光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值1/380以下的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果3 227例高龄孕妇唐氏筛查孕妇中:唐筛阳性者98例,占3.0%;唐筛阳性者行羊水穿刺75例,占76.5%,检出21-三体综合征2例,占2.6%;非正常病例经脐血穿刺诊断,没有1例误诊,均全部终止妊娠;未做羊水穿刺的孕妇23例,占23.4%;随访22例,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征;唐氏筛查阴性的孕妇中,随访2 588例,随访率80.2%,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征;未访到541例,占16.7%。结论唐氏综合征血清学筛查阳性的高龄孕妇进行羊水穿刺检查能更有效的甄别出唐氏综合征患儿,提高优生优育的质量,降低了出生后婴儿缺陷的发病率,对国家优生优育的政策起到了重要的维护作用。