【摘 要】
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目的筛查并分析Stargardt病(STGD)家系的致病基因突变位点。方法采集6名Stargardt病家庭成员临床资料。行荧光素眼底血管造影(FFA)和频域相干光层析成像术(SD-OCT)、视网膜电
【机 构】
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河南省安阳市眼科医院,大理大学第一附属医院
【基金项目】
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安阳市科技发展计划项目[安科(2018)66号,安科(2020)14号]。
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目的筛查并分析Stargardt病(STGD)家系的致病基因突变位点。方法采集6名Stargardt病家庭成员临床资料。行荧光素眼底血管造影(FFA)和频域相干光层析成像术(SD-OCT)、视网膜电图(ERG)、色觉、视野测试等。6名家庭成员抽外周血血送北京康旭医学检验所行基因检测。结果检测出致病基因突变8处,ABCA4基因c.1760+2T>G,USH2A基因c.7068T>G和c.9340C>T,FZD4基因c.205C>T,IMPDH1基因c.1405+9A>G,PRI
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