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先证者男,41岁,于20岁左右发现手掌、足跖出现圆形或椭圆形角化增殖性病损.随着年龄的增长,皮损逐渐扩大、增多,部分发生皲裂.行走等功能活动不受限制,无明显自觉症状.体检:一般情况好,智力发育正常,否认其他遗传病及慢性病史.皮肤科情况:双手掌和双足跖部高出皮面的圆形或椭圆形暗黄色角质性坚实丘疹,直径0.2-0.5 cm,质地坚硬,数目多而分散,部分融合成片状、串珠状或花环状.部分皮损皲裂,部分皮损中心部受外力剥除后形成火山口形凹陷.足跟、前足掌、拇趾等受力部位皮损较重(图1.2).无明显触痛.指甲、趾甲可见纵嵴.无手足多汗症.手部皮损组织病理:表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层肥厚,表皮突增生下延.角质层致密的正角化过度,颗粒层增厚,透明角质颗粒集聚(图3).三酰甘油2.34 μmol/L.诊断:点状掌跖角化病。