【摘 要】
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假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dustrophy, DMD)是X-连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌.患儿3～4岁
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经内科,广州血液中心
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假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dustrophy, DMD)是X-连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌.患儿3～4岁起病,6岁左右出现行走困难,12岁后丧失行走能力,病情不可逆地进行性恶化,通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡,目前无有效治疗方法.
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