论文部分内容阅读
目的建立一种更加准确、快捷的方法，简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应（AS—PCR）进行SMN1基因的特异扩增，并用另1个无关基因作内对照，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）分析，确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS—PCR产物，通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳，可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析（DHPLC）方法，本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段，能够更准确、快捷、简便地