乳脂是乳的重要组成部分,高乳脂率是牦牛(Bos grunniens)乳的主要特征。二酰基甘油酰基转移酶2(diacylglycerol acyltransferase 2,DGAT2)调控乳中甘油三酯(triacylglyceride,TRIG)合成,是乳脂肪性状的重要候选基因。本实验应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)技术检测甘南牦牛、天祝白牦牛及大通牦牛DGAT2基因多态性,并分析基因突变对甘南牦牛乳品质性状影响。结果表明,三类群牦牛在DGAT2基因intron5区检测到A_1、B_1、C_1 3种等位基因,存在c.613-214 A>G和c.613-337 C>A的SNPs;intron6区检测到A_2、B_2、C_2 3种等位基因,存在c.787+616 G>A和c.787+691 T>G的SNPs;三类群牦牛DGAT2基因两区域均表现为中度多态,4个突变位点在群体中形成7种单倍型,各位点间存在连锁关系且接近于连锁平衡。甘南牦牛DGAT2基因intron5区突变影响乳脂率,第2胎携带等位基因B_1的个体乳脂率显著高于未携带个体(P<0.05);intron6区突变影响乳脂率、乳蛋白率及总固体物质含量,携带等位基因A_2的个体乳脂率、总固体物质含量较高且第2胎母牦牛显著高于未携带者(P<0.05),即选留携带等位基因A的个体有增加后代群体乳脂率及总固体物质含量的趋势;第2胎母牦牛基因型A_2C_2个体乳蛋白率最高,且A_2C_2、B_2B_2型个体显著高于其他基因型(P<0.05);单倍型H1H3个体的乳品质性状也高于其他单倍型。DGAT2基因intron5和intron6区突变可作为甘南牦牛乳品质性状潜在的遗传标记。本研究为牦牛乳品质性状候选基因分子遗传研究积累数据。