【摘 要】
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家族性淀粉样多神经病变(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种罕见的常染色体显性遗传病,成人发病,淀粉样物质沉积于全身多个系统,以周围神经系统受累最为明显,诊断
【机 构】
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南昌大学第二附属医院神经内科,江西南昌,330000;
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家族性淀粉样多神经病变(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种罕见的常染色体显性遗传病,成人发病,淀粉样物质沉积于全身多个系统,以周围神经系统受累最为明显,诊断的金标准是基因检测.目前研究认为FAP主要是由转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)、载脂蛋白A-1(apolipoprotein A-1,Apo-A1)和凝溶胶蛋白的变异引起.其中TTR相关FAP(TTR-FAP)最常见,且病情最严重,常危及生命.1984年首次发现该病的致病基因[1].此后经过研究,目前已发现100多个突变位点[2].TTR-FAP可累及眼部,主要表现为玻璃体混浊.不过由于对该疾病认识的不足,病理活检的有创性及基因诊断的未广泛普及,目前国内报道的家系较少,推测低于实际发病率,故现将我院收治的1个伴有视物模糊的TTR型FAP家系临床资料和基因检测结果报道如下.
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