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【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变, 探索POGZ的突变与智力障碍的关系.【方法】提取患者外周血DNA, 对POGZ的外显子、 外显子-内含子接头区以及5’ UTR区、 3’ UTR区进行PCR-测序分析.通过与数据库中数据进行比对, 查找突变位点.【结果】在100名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变c.2498 G〉A, p.H833R.该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构, 可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响其调控细胞周期的功能.【结