【摘 要】
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球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)是因β-半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)缺乏引起的溶酶体贮积病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病[1
【基金项目】
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国家重点研发计划(2017YFB1002305),国家自然科学基金面上项目(81574029).
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球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)是因β-半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)缺乏引起的溶酶体贮积病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病[1-2],又称克拉伯病(Krabbe Disease,KD),由Knud Krabbe于1916年首次报道[3]。半乳糖脑苷脂蓄积在中枢及周围神经系统破坏了神经细胞髓鞘的形成,引起一系列神经系统的退行性病变[2]。据报道该病发病率约为1/10万[4]。临床中本病以婴幼儿多见,常在发病的前
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