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血管母细胞瘤是一种组织来源仍未确定的良性肿瘤,多发于中枢神经系统,最常见的是小脑和视网膜,发生率分别为60%至80%和60%[1],约25%的病例与Von Hippel-Lindau(VHL)相关,多为散发性[2]。它可以在任何年龄发生,甚至有先天性病变报告。中枢系统外的病例少见,但亦陆续有文献报道,如周围神经、腹膜后、皮肤、肌肉、肾、肾上腺、骨、肠、胃等[3-10]。