【摘 要】
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目的采用脐血检测胆固醇用以筛查家族性高胆固醇血症患儿,探讨早期筛查家族性高胆固醇血症的适宜方法.方法收集1000例产妇静脉血及其足月新生儿脐血测定胆固醇水平,以2.50 mm
【机 构】
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266011,山东,青岛市妇幼保健院原青岛市卫生局;北京大学人民医院;
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目的采用脐血检测胆固醇用以筛查家族性高胆固醇血症患儿,探讨早期筛查家族性高胆固醇血症的适宜方法.方法收集1000例产妇静脉血及其足月新生儿脐血测定胆固醇水平,以2.50 mmol/L为切值筛选可疑病例,通过调查家族史和基因检测确诊患儿.结果足月新生儿脐血胆固醇均值为(1.81士0.46)mmol/L;≥2.50 mmol/L切值者70例,确诊家族性高胆固醇血症患儿2例,发生率为1/500;脐血胆固醇不受母血胆固醇水平的影响.结论新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症的方法简便,结果可靠,适宜人群大规模筛查中采用.
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