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大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是儿童常见的内耳畸形疾病之一,临床主要表现为感音神经性聋,研究表明其发病与PDS基因(亦称SLC26A4基因)密切相关。本文就PDS基因的结构、功能,突变特点及其在LVAS诊断中的应用前景做一综述。