【摘 要】
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家族性腺瘤性息肉病(fam ilial adenom atous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenom atous polyposis coli,APC)突变密切相关.
【机 构】
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宁夏医学院附属医院肛肠科,宁夏医学院附属医院中心实验室
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家族性腺瘤性息肉病(fam ilial adenom atous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenom atous polyposis coli,APC)突变密切相关.大多数APC基因突变的结果是在其下游形成提前的终止密码,使APC蛋白呈“截短”改变,从而导致APC蛋白功能的障碍.该基因容易发生自发的胚系突变,在结肠直肠腺瘤演变为癌的过程中起重要作用.
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