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先天性膈膨升指由于膈肌发育不全,肌纤维或胶原纤维有不同程度缺陷,膨出的膈肌只是纤维膜,呈松弛状态,发生率约为1/10 000,其常见的类型分为3种：完全型、部分型、双侧型膈膨升。纵隔移向健侧,胸部器官严重受压致肺功能障碍,尤其是双侧膈膨升型更为严重。产前超声诊断胎儿先天性膈膨升国内报道少见[1-2],主要在出生后诊断[3-4]。