DNA扩增法行α-地中海性贫血产前诊断

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α-地中海性贫血(简称α-地贫)是常见的一种遗传性血红蛋白病,高发于东南亚及我国华南地区,广东省发病率约为3.15%.Hb Bart’s 水肿胎儿综合征是其最严重类型,发病率为0.2%,该病系由于α-珠蛋白基因全部缺失或功能性缺陷所致.临床上常致死胎,死产和新生儿死亡,并可使孕产妇并发妊高征及产后出血等,严重危害母婴健康.故产前诊断是有重要意义的. Alpha-Thalassemia (a-thalassemia) is a common hereditary hemoglobin disease, which occurs in Southeast Asia and southern China, with a prevalence of about 3.15% in Guangdong Province.Hb Bart’s edema fetal syndrome is the most severe type , The incidence rate of 0.2%, the disease due to all the lack of α-globin gene or functional defects caused by clinical often cause stillbirth, stillbirth and neonatal death, and can make pregnant women complicated by pregnancy-induced hypertension and postpartum hemorrhage , Etc., seriously endanger the health of mothers and babies, so prenatal diagnosis is of great significance.
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