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病史摘要
患儿，女，16个月，因"发热、腹泻3 d"就诊。既往约2月龄开始反复出现发热、咳嗽，约每个月1次。父母体健，非近亲婚配。家族史无殊。
症状体征耳镜示右侧外耳道可见脓性分泌物，鼓膜窥视不清，左耳鼓膜充血、膨胀。
诊断方法血清免疫球蛋白测定结果示：IgG 0.01 g/L，IgA 0.11 g/L，IgM 0.2 g/L；淋巴细胞亚群：B% 2.88%，B绝对值0.107×109/L；骨髓流式细胞检测：B细胞占有核细胞1.19%，成熟B细胞不表达膜免疫球蛋白κ、λ；基因检测示患儿TCF3基因杂合突变c.1663G>A，p.E555K。
治疗方法给予患儿抗感染及静脉输注丙种球蛋白，好转后每4周输注丙种球蛋白1次。
临床转归随访6个月，未出现严重感染。
适合阅读人群儿科；变态反应科