目的:探讨高温必需因子A-1(HTRA1)多态性与汉族人群湿性年龄相关性黄斑变性(AMD)遗传易感性的关系。方法:选取本院2014-05/2017-01收治的汉族湿性AMD患者201例,汉族正常健康者201例,分别设为病例组和健康组。采集研究对象外周静脉血样并提取基因组DNA,利用Sequenom质谱分析平台对HTRA1基因的rs11200638、rs2248799位点进行基因型检测,分析HTRA1多态性与湿性AMD遗传易感性的关系。结果:两组研究对象rs11200638、rs2248799位点的基因型等级分布比较,差异均有统计学意义(P<0.01),病例组AA、TT的频率分别为51.2%、57.7%,健康组AA、TT的频率分别为20.9%、28.4%,前者均明显高于后者,差异均有统计学意义(P<0.01);病例组rs11200638位点危险性等位基因A与rs2248799位点危险性等位基因T分布的频率分别为69.7%、73.6%,健康组分别为45.8%、52.5%,前者均明显高于后者,差异均有统计学意义(P<0.01)。rs11200638基因型AA、AG的OR值分别为5.36与3.45,是湿性AMD发病的危险因素(P<0.01);rs2248799基因型TT、TC的OR值分别为2.36与1.98,是湿性AMD发病的危险因素(P<0.01)。结论:HTRA1基因rs11200638和rs2248799多态性与湿性AMD发病关系显著,基因型AA、TT与汉族人群湿性AMD患病风险关系密切,其频率增高可增加湿性AMD患病风险。