目的:筛选新疆哈萨克族食管鳞癌DNA异常甲基化谱,为深入研究食管癌的发生机制提供线索。方法:采用Illumina Human Methylation 450K甲基化芯片,对6例哈萨克族食管癌组织及其癌旁正常组织进行全基因组甲基化检测,筛选DNA异常甲基化基因;利用Hiseq2000测序平台,对2例哈萨克族食管癌组织及其癌旁正常组织进行RNA水平检测,建立mRNA文库,并与DNA甲基化结果进行关联分析,筛选DNA异常甲基化谱,同时对这些基因进行生物信息学分析。结果:食管癌组织中含高甲基化基因227个,低甲基化基因6个;癌组织mRNA表达量在0.031 2~8 192,癌旁正常组织在0.031 2~1 024。DNA异常甲基化基因与表达谱关联分析,呈负相关关系(即DNA高甲基化、mRNA低表达,或DNA低甲基化、mRNA高表达)的启动子区域基因共20个,包括启动子区域CpG岛高甲基化且表达下调10个位点、10个基因,低甲基化且表达上调11个位点、10个基因。生物信息学分析表明这些基因参与甲酰四氢叶酸分解代谢及调控细胞增殖等生物学过程,涉及一碳代谢通路及诱导细胞凋亡通路等。结论:初步建立了新疆哈萨克族食管癌DNA异常甲基化谱,为哈萨克族食管癌的发病机制研究提供了新的思路。