早发性帕金森病患者DJ-1基因的突变筛查

来源 :中国药物与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户：HoshinoYuki

【摘要】

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目的分析四川地区早发性帕金森病(PD)患者及常染色体隐性遗传早发性帕金森病(AREP)家系患者中DJ-1基因外显子的突变情况。方法采用聚合酶链反应、变性高效液相色谱(DHPLC)及D

【作者】

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陈文军胡凤云李育珍彭蓉张杏林

【机构】

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山西省人民医院神经内科,太原理工大学环境科学与工程学院,四川大学华西医院神经内科,山西医科大学第一医院妇产科

【出处】

：

中国药物与临床

【发表日期】

：

2013年S1期

【关键词】

：

帕金森病诱变力试验色谱法高压液相 DJ-1基因突变 Parkinson disease Mutagenicity tests Chromatograp

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目的分析四川地区早发性帕金森病(PD)患者及常染色体隐性遗传早发性帕金森病(AREP)家系患者中DJ-1基因外显子的突变情况。方法采用聚合酶链反应、变性高效液相色谱(DHPLC)及DNA测序等技术,对四川地区汉族人群中AREP及家族性PD患者DJ-1基因进行突变筛查。结果对63例早发散发性PD及5个来源于2个AREP家系的患者进行了DJ-1基因2～7外显子的扩增及电泳检测,未发现大片段的纯合性缺失,进一步进行的2～7外显子DHPLC筛查也未发现杂合峰,这说明不存在点突变和小的缺失/插入突变。结论 DJ-1

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