【摘 要】
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目的:调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征,探讨产前筛查与诊断的临床意义。方法:随机抽取本院2000例血液学结果,评估地贫筛查阳性率;对其中540例血液学筛查阳性样本行
【机 构】
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广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心
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目的:调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征,探讨产前筛查与诊断的临床意义。方法:随机抽取本院2000例血液学结果,评估地贫筛查阳性率;对其中540例血液学筛查阳性样本行血红蛋白电泳分析,结果异常样本行基因诊断,诊断为同型地贫基因夫妻行产前诊断。结果:血液学地贫筛查阳性率45.60%(912/2000),血红蛋白电泳阳性率78.70%(425/540),基因阳性率84.71%(360/425)。估算基于医院水平该地区人群基因携带率30.40%(608/2000)。共检出35种基因型,检出率最高为α地贫
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