【摘 要】
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视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性的可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。常染色体隐性视网膜色素
【机 构】
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中山大学中山眼科中心分子遗传室 卫生部眼科学重点实验室,广东广州510060
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视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性的可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。常染色体隐性视网膜色素变性 (autosom al recessive RP,ad RP)属视网膜色素变性的一种类型 ,具有遗传异质性和临床异质性。目前已克隆了 15个致病基因 ,包括 PDEA、PDEB、CNGA 1、ABCA4、RL BP1、RPE6 5、TU L P1和 CRB1等 ,现简介如下。
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