【摘 要】
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近年来,我国神经分子遗传学研究取得了可喜的进步.针对多种常见的单基因病开展了基因结构、基因突变与临床表型关系及分子机制的研究,并在基因诊断、症前诊断、携带者筛查及产前基因诊断等方面做了大量工作;对帕金森病、阿尔茨海默病、癫(癎)脑血管病等多基因病的研究力度也在加大;在蛋白功能及基因治疗方面亦开始起步.国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的专业期刊[1-5],在国际上影响力日益增强.尽管如此,目前我
【机 构】
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350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科,350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科
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近年来,我国神经分子遗传学研究取得了可喜的进步.针对多种常见的单基因病开展了基因结构、基因突变与临床表型关系及分子机制的研究,并在基因诊断、症前诊断、携带者筛查及产前基因诊断等方面做了大量工作;对帕金森病、阿尔茨海默病、癫(癎)脑血管病等多基因病的研究力度也在加大;在蛋白功能及基因治疗方面亦开始起步.国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的专业期刊[1-5],在国际上影响力日益增强.尽管如此,目前我国神经分子遗传学研究中仍存在一些问题和误区,我们对此加以探讨并提出对策。
其他文献
顶叶癫痫(parietal lobeepilepsy,PLE)约占局灶性癫痫的5%,以感觉异常为主要症状的发作较易考虑PLE,但以其他表现发作的PLE极易误诊.我们诊断1例以发作性视物变形、空间定向障碍为主要表现的下顶叶癫痫发作,系灰质异位症引起,报道如下。
我们此前的研究曾将质粒pLXSN介导的人B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(B-cell lymphoma/leukemia-2 gene, bcl-2) 直接注射于大鼠脑梗死灶周围区,即相当于缺血半暗带脑细胞旁,证明其可以安全、有效地抑制局灶性脑缺血大鼠神经元凋亡[1]。
大脑白质病变是近年研究的热点,而对大脑底节病变的研究相对较少.此处病变涉及神经变性病、中毒、缺血、缺氧、感染、代谢障碍等多种原因.近年来,我们在医疗及科研工作中,注意积累这方面资料,鉴于国内相关报道较少,拟报道如下.
临床资料:男性21岁.因腰痛、头痛伴双下肢无力6 d入院.既往发育正常,智力低下.出生后右侧躯干皮肤即有咖啡色样片状突起,随年龄增长范围逐渐增大.10年前发现右下肢"骨瘤",行手术切除,病理为良性骨瘤.发现血压高10年,坚持服用降压药.5年前发现"双侧肾动脉狭窄",行"肾动脉球囊扩张术".患者父母为非近亲婚配,家族中无类似患者.查体:血压230/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kP
骨骼肌的病理检查在众多肌肉病相关的辅助检查方法中最有诊断价值.20世纪60年代开展的肌肉活检冰冻切片技术以及电生理检查技术促进了骨骼肌疾病的研究和诊断,此后的神经生化检查为代谢性肌肉病的诊断提供了更多的依据,影像学的应用为观察肌肉损害的全身分布和肌肉活检部位的选择提供了重要参考,基因和免疫细胞化学方法的应用促进了分子肌肉病理学的发展[1],使骨骼肌病理检查在鉴别疾病相关结构、为治疗策略提供形态学依
人类免疫缺陷病毒(HIV)相关痴呆(HIV associated dementia,HAD)也称艾滋病-痴呆复合征,在HIV感染晚期及艾滋病患者中的发生率为15%～20%[1].HAD属皮质下痴呆,其核心症状是认知损害、运动障碍和精神行为异常,病情进展速度与免疫抑制的严重程度有关[2].HAD的发病主要经历3个阶段:(1)HIV从全身进入脑部;(2)HIV在脑内居留;(3)HIV介导神经元损害[1