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目的了解三明市第一医院2000年～2005年六年间出生缺陷的流行病学特征。方法利用本院六年间出生缺陷资料进行统计分析。结果6年平均出生缺陷发生率178．65／万。前5位顺位依次是：颌面五官系统，骨骼肌肉系统，中枢神经系统，心血管系统，泌尿生殖系统。出生缺陷的发生与围产儿性别，产母居住地没有关系，而与孕母年龄关系很大，〈20岁及≥35岁孕妇出生缺陷发生率大大增加。结论加强全民健康教育，提高环境意识，做好婚前保健，优生保健和孕产期保健，开展产前筛查或产前诊断是减少出生缺陷发生的有力措施。