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目的了解三明市第一医院2000年~2005年六年间出生缺陷的流行病学特征。方法利用本院六年间出生缺陷资料进行统计分析。结果6年平均出生缺陷发生率178.65/万。前5位顺位依次是:颌面五官系统,骨骼肌肉系统,中枢神经系统,心血管系统,泌尿生殖系统。出生缺陷的发生与围产儿性别,产母居住地没有关系,而与孕母年龄关系很大,〈20岁及≥35岁孕妇出生缺陷发生率大大增加。结论加强全民健康教育,提高环境意识,做好婚前保健,优生保健和孕产期保健,开展产前筛查或产前诊断是减少出生缺陷发生的有力措施。