【摘 要】
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中国是新生儿出生缺陷的高发国家之一,每年出生人口中先天畸形达80~120万人[1]。其中唐氏综合征（DS）和爱德华氏综合征（ES）是最常见的胎儿染色体病及出生缺陷,目前尚无有效的治疗
【机 构】
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江苏省张家港市妇幼保健所群体保健科
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中国是新生儿出生缺陷的高发国家之一,每年出生人口中先天畸形达80~120万人[1]。其中唐氏综合征（DS）和爱德华氏综合征（ES）是最常见的胎儿染色体病及出生缺陷,目前尚无有效的治疗方法[2]。产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效预防措施[3-4]。目前临床上广泛开展的产前筛查,是通过对母体血清学标志物的检测来筛选可能患有DS、ES的高风险孕妇,然后对其进行产前诊断,
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