【摘 要】
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目的利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值。方法对10
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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目的利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值。方法对106例临床疑似为假肥大型肌营养不良的患者,利用CNVplex？技术检测致病基因拷贝数变异,同时利用靶向捕获及高通量测序检测致病基因单核苷酸水平变异,对患者进行精确的分子诊断。结果通过组合的高通量检测技术,检测到其中85例患者存在DMD基因的致病性变异,包括62例不同大小的外显子缺失和重复,9例单核苷酸水平小缺失和重复,8例无义变异,
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