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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,几乎可累及身体任何脏器,包括皮肤、大脑、肾脏、肺脏及心脏,该病为常染色体显性遗传病,但也有散发病例报道。1908年Vogt描述该病典型的二三联征:癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤(现证实为血管纤维瘤)。我们最近诊断1例伴有肾脏错构瘤及难治性颞叶癫痫的青年女性TSC患者,并无认知改变,现报道如下。