新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：aj810130

【摘要】

：

目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/

【作者】

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彭小敏张澜蒋思远曹云程国强王慧君吴冰冰杨琳周

【机构】

：

复旦大学附属儿科医院临床遗传中心,复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学附属儿科医院儿科研究所,复旦大学附属儿科医院内分泌科

【出处】

：

中国循证儿科杂志

【发表日期】

：

2019年4期

【关键词】

：

葡萄糖/半乳糖吸收不良症 SLC5A1基因腹泻脱水 Glucose/galactose malabsorption SLC5A1 gene Diarrhea

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目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习。结果2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒。全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.1107_1109delAGT变异,例2(女)

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