【摘 要】
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目的利用高通量测序平台分析结直肠癌(CRC)热点基因及新发基因突变状况,探讨突变基因与临床病理特征之间的关系。方法回顾性分析行二代测序检测的128例CRC患者的临床病理资料及基因检测结果。分析热点基因和新发基因突变的分布及致病性,分析高频突变基因与临床病理特征及MMR基因的关系。结果128例CRC患者中,检测出APC、TP53、KRAS、FBXW7、PIK3CA及MMR基因的突变率分别为77.3%(99/128)、73.4%(94/128)、42.2%(54/128)、16.4%(21/128),15.6
【基金项目】
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宁波市自然科学基金项目(2019A610335),浙江省医药卫生面上项目(2020KY248),宁波市公益类科技计划项目(202002N3I63),浙江省中医药科学研究基金项目(B类)(2020ZB214)。
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目的利用高通量测序平台分析结直肠癌(CRC)热点基因及新发基因突变状况,探讨突变基因与临床病理特征之间的关系。方法回顾性分析行二代测序检测的128例CRC患者的临床病理资料及基因检测结果。分析热点基因和新发基因突变的分布及致病性,分析高频突变基因与临床病理特征及MMR基因的关系。结果128例CRC患者中,检测出APC、TP53、KRAS、FBXW7、PIK3CA及MMR基因的突变率分别为77.3%(99/128)、73.4%(94/128)、42.2%(54/128)、16.4%(21/128),15.6
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