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已有人描述由于磷酸化酶或磷酸化酶激酶（ＰＨＫ）缺乏引起的几种类型的糖原贮积病。这些疾病根据其临床症状、遗传方式和受累组织不同而分类。但是当这些不同种病临床症状相似、遗传方式很难确定，生化指标测定又受限于技术问题时，这种分类方法就出现困难。以各疾病基因突变特征为基础的分类方法更胶儿，但是存在遗传异质性问题，至少有１０个基因参与。在肌肉磷酸化酶缺乏的患者中发现肌肉磷酸化酶基因突变；在Ｘ－连锁肝糖原贮积