患者，女，41岁，于2013年11月2日以“发作性意识丧失、四肢抽搐33年，频繁发作20 h”为主诉入院。患者于33年前开始出现发作性意识丧失、双眼上翻、牙关紧闭、口唇青紫、口吐白沫、四肢抽搐，每次持续1～2 m in ，偶伴舌被咬破、尿失禁，每月1～2次至每两月一次。间有发作性意识不清、双眼向右侧凝视、头向右扭、右口角抽搐，有时波及右侧肢体，引起右侧上肢或上、下肢抽搐，每次持续数秒至2 m in ，数日一次。3个月来上述发作渐频繁，每日可达数次。服用卡马西平片900 mg／d ，发作次数不减少。20 h前开始发作更加频繁，间隔数分钟后再发，发作间期意识清楚，1h内发作数次来我院就诊，门诊以“癫?频繁发作”收住我科。查体：患者神志清，精神差，言语缓慢，反应稍迟钝。身材矮小（139 cm ），体型偏胖。头颅未见畸形，头发稀少，眼睑下垂，内眦赘皮，颈短粗，盾状胸，乳房未发育，乳间距宽，无腋毛，右肘外翻，阴毛稀少，外阴发育呈幼稚型，无月经来潮。辅助检查：脑电图（发作时）：中度弥散性异常，表现为广泛棘波、棘慢波发放（详见图1））；染色体核型为45，X ，入院诊断：T urner （特纳尔）综合征伴癫?频繁发作。