江苏镇江地区早发糖尿病家系HNF-1α基因突变的筛查

来源 :江苏大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luzb2009
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目的:探讨江苏镇江地区家族性早发糖尿病与年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)基因(HNF-1α)多态性的关系。方法:收集80个早发糖尿病家系,另选96例非糖尿病者为对照。提取研究对象血DNA,用PCR产物扩增HNF—1α基因的所有外显子,将PCR产物直接进行测序,对HNF-1α基因多态性进行筛查。结果:在80例糖尿病家系先证者中筛查到两个编码区的变异:位于1号外显子的Ile27Leu及7号外显子的Leud59Leu变异。Ile27Leu
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