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患者男,30岁,结婚5年,其妻生育2胎,第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折.第2胎为先天性右足内翻,并伴有智力障碍,虽经矫形手术,但至今已2岁,仍不能独自行走.患者表型、智力正常,无有害物接触史.患者兄弟2人,弟弟未婚,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史。
46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例
【摘 要】
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患者男,30岁,结婚5年,其妻生育2胎,第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折.第2胎为先天性右足内翻,并伴有智力障碍,虽经矫形手术,但至今已2岁,仍不能独自行走.患者表型、智力正常,无有害物接触史.患者兄弟2人,弟弟未婚,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史。
【机 构】
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830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院妇产科,830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院妇产科,830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院妇产科,830001,乌鲁木齐,新疆维吾
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
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