【摘 要】
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目的 探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的应用效果及对筛查效率的影响.方法 选取360例新生儿,时间在2018年6月～2019年6月期间,对所有新生儿采用串联质谱技术对其存
【机 构】
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广东省吴川市妇幼保健计划生育服务中心 524500
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目的 探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的应用效果及对筛查效率的影响.方法 选取360例新生儿,时间在2018年6月～2019年6月期间,对所有新生儿采用串联质谱技术对其存在的遗传代谢性疾病进行筛查,分析筛查结果 以及不同胎龄新生儿的氨基酸浓度.结果 360例新生儿中,筛查结果 为可疑阳性的有8例,占比2.22％(6/360),确诊3例,确诊率为0.83％;早产儿ALA与MET浓度与足月儿之间无显著差异,P>0.05;早产儿ARG、GLY、PHE浓度高于足月儿,CIT、ORN、PRO、TYR、VAL浓度低于足月儿,P<0.05.结论 在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术效果较好,可有效提高筛查率,有助于遗传代谢性疾病的早期筛查与诊断.
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