【摘 要】
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目的分析600例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果。方法回顾性分析2017年1月至2019年2月本院收治的600例新生儿的遗传性耳聋基因筛查资料,新生儿均接受荧光PCR检测,统计致聋基因
【基金项目】
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六盘水市科技计划社会公关计划项目(52020-2016-yh04)
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目的分析600例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果。方法回顾性分析2017年1月至2019年2月本院收治的600例新生儿的遗传性耳聋基因筛查资料,新生儿均接受荧光PCR检测,统计致聋基因检出率以及致聋基因分布情况。结果600例新生儿中28例(4.67%)携带致聋基因,其中,16例携带GJB2基因,突变以235delC杂合突变型为主,10例携带PDS基因,均为IVS7-2A>G杂合突变型,1例携带线粒体12SrRNA基因,1555A>G杂合突变型,1例携带GJB3基因,538C>T杂合突变型。结
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