【摘 要】
：
目的 分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法 分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属新华医院儿童与青少年保健科,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所细胞遗传室
论文部分内容阅读
目的 分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法 分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)检测微小染色体改变,荧光定量PCR验证芯片结果.结果 患儿女,2岁,因发育落后和先天性心脏病就诊.平日入睡困难,睡眠周期短.动作多,有撞头等自我伤害行为.体检见面容特殊:发际低,前额突出,面部平,低鼻梁,嘴角向下,上唇轻度外翻,耳位低,腭弓高.Gesell发育测试显示中度发育落后.心脏彩超显示室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉高压.头颅核磁共振显示脑室大、脑沟深.常规染色体核型为46,XX,高分辨染色体核型分析17号染色体短臂疑似缺失,比较基因组杂交芯片分析显示该患儿17p11.2缺失,缺失片段为3.8 Mb,分子核型为46,XX.arr17p11.2(16543655-20374751)×1 dn.父母核型正常.结论 Smith-Magenis综合征主要表现生长发育落后和精神发育迟滞,特殊面容,睡眠障碍,行为异常等临床特征,比较基因组杂交芯片检测明确其分子病因为17p11.2缺失.
其他文献
目的研究肿节风全草中酚酸类化学成分。方法利用硅胶柱色谱、凝胶柱色谱、开放ODS柱色谱及制备液相等分离技术,通过理化性质和波谱数据分析进行结构鉴定。结果从肿节风70%乙
目的 建立小型猪选择性左下肺动脉急性肺血栓栓塞症(APTE)模型.方法 实验用小型猪8只,采用介入技术,选择性左下肺动脉定量、定性注入大团块自体新鲜静脉血栓,肺动脉造影确认
目的 通过大样本的前瞻性临床研究,了解北京地区儿科重症监护病房(PICU)脓毒症的患病率、病死率、病因和疾病负担以及预后相关危险因素等.方法 2008年11月1日至2009年12月31
目的 观察原发性眼内淋巴瘤(PIOL)的临床表现.方法 回顾分析临床及病理检查确诊的13例PIOL患者24只眼的临床资料,着重分析其眼部表现.除常规眼科检查外,屈光间质清楚者同时行
目的 观察甲状腺钠碘转运体(NIS)、过氧化物酶(TPO)、Ⅰ型脱碘酶(DIOI)基因突变在桥本甲状腺炎(HT)合并乳头状癌(PTC)患者发病中的作用.方法 选择34例HT合并PTC的患者作为病
目的 了解我国自身抗体检测现状,以改进和提高自身抗体检测质量.方法 对2009年自愿报名参加白身抗体检测质量评价的102家实验室,于2009年10月发放日本MBL公司提供的抗核抗
目的 探讨特纳综合征合并脊柱关节炎的临床特点,以提高对该病的认识.方法 报道我院诊治的1例特纳综合征合并脊柱关节炎患者,并结合国内外报道的5例患者,分析其临床表现、实验
目的探讨小儿恶性实体瘤的临床特点、治疗措施和预后。方法收集本院住院治疗的小儿恶性实体瘤110例。病例均经病理证实。男64例,女46例。患儿常规进行B超检查、病理检查、增
目的 评价脊髓背角神经元细胞外信号调节激酶-cAMP反应元件结合蛋白(ERKCREB)信号通路在吗啡依赖大鼠戒断反应中的作用.方法 健康雄性SD大鼠,体重200 ～ 250 g,2月龄.经枕骨大
目的 评价乌司他丁对活体肝移植术患者心肌损伤的影响.方法 择期活体肝移植术患者40例,年龄40～64岁,体重指数18 ～ 25 kg/m2,AHA心功能分级A或B级,采用随机数字表法,将其随机分