探讨大连市汉族人群维生素D结合蛋白(VDBP)基因的2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs4588和rs7041与结直肠癌(CRC)易感性的关系。

选择2015年1月至12月大连医科大学附属第一医院收治的120例汉族CRC患者作为研究对象，纳入CRC组。采用简单随机抽样法选择同期于大连市血液中心无偿献血的127例汉族健康献血者纳入对照组。采用TaqMan-MGB探针实时荧光PCR技术对受试者全血提取DNA样本的rs4588和rs7041位点进行扩增。采用χ²检验统计学方法比较2组受试者VDBP基因rs4588和rs7041位点各基因型及等位基因频率分布的差异。本研究遵循的程序符合大连血液中心人体实验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准。

①经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，CRC组和对照组rs7041和rs4588位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(CRC组：χ²=2.13、1.64，对照组：χ²=0.70、1.32；P>0.05)。②CRC组患者VDBP基因rs7041位点的TT基因型频率、GT基因型频率、GG基因型频率、T等位基因频率及G等位基因频率分别为45.0%、48.3%、6.7%、69.2%及30.8%，对照组分别为52.8%、41.7%、5.5%、73.6%及26.4%；2组rs7041位点基因型频率及等位基因频率分别比较，差异均无统计学意义(χ²=1.491、1.201，P>0.05)。③CRC组患者VDBP基因rs4588位点的CC基因型频率、AC基因型频率、AA基因型频率、C等位基因频率及A等位基因频率分别为44.2%、48.3%、7.5%、68.3%及31.7%，对照组分别为44.9%、50.3%、4.7%、70.1%及29.9%；2组rs4588位点基因型频率及等位基因频率分别比较，差异亦均无统计学意义(χ²=0.843、0.176，P>0.05)。

本研究未发现大连地区汉族人群VDBP基因rs7041和rs4588位点的SNP与CRC易感性相关。