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目的
筛选有潜在诊断价值的甲基化基因，探讨其在国人结直肠肿瘤中的甲基化特征，以期寻找有较高诊断价值的DNA甲基化筛查标志。
方法收集2013年6—8月期间于南京中医药大学第三附属医院接受手术治疗的10例结直肠癌患者的肿瘤及其距离肿瘤10 cm以上组织标本及接受内镜下切除的10例结直肠腺瘤患者的组织标本。分别采用BSP法和qMSP法检测上述标本中SNCA、MAL、INA、SPG20、FBN1、CNRIP1、TFPI2和OSMR 8个基因的甲基化特征，筛选出有潜在筛查价值的基因，并绘制接受者工作特征（ROC）曲线。
结果BSP法检测的8个基因中，SNCA、SPG20和FBN1基因在癌和腺瘤组织中100％检测到甲基化，而在癌旁组织中均未检测到甲基化；其余5个基因在癌、癌旁和腺瘤中均有不同程度表达。qMSP法检测的10对癌与癌旁组织中的SNCA甲基化阳性例数分别为5例和1例，SPG20分别为8例和1例，FBN1分别7例和0例，差异均有统计学意义（分别P＝0.070、P＝0.003和P＝0.007）。SNCA、SPG20和FBN1基因甲基化诊断结直肠癌的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.890、0.730和0.880。
结论SNCA、SPG20和FBN1对于结直肠肿瘤为具有潜在筛查价值的基因。