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心肌病是心血管系统的一组复杂疾病，既可局限于心肌，也可以是全身系统性疾病的一部分，随着近年来诊断技术尤其是分子遗传学的飞速进展，这组疾病的遗传学病因和分子致病机制越来越受到重视，其定义和分类也不断更新。2008年欧洲心脏病协会（ESC）将心肌病定义为心肌结构及功能异常的疾病，除外足以引起上述异常的冠心病、高血压、心脏瓣膜病及先天性心脏病。同时，ESC根据临床实践经验将其分为5类：肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未分类心肌病。