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目的:调查湖北地区育龄汉族人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分布情况.方法:选取2020年4月至2021年3月于本院进行孕前与孕期检查的790例受检者为研究对象,利用Sanger测序法对MTR基因(rs28372871和rs1131450)、MTRR基因(rs326119)以及CBS基因(rs2850144)的多态性进行检测,并在不同地区人群中比较这四个位点的分布情况.结果:本研究中,rs28372871、rs1131450、rs326119和rs2850144的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡.rs28372871的多态性分布在湖北地区和江苏地区之间存在着显著差异(P＜0.05),rs1131450的多态性分布在湖北地区和上海地区之间存在着显著差异(P＜0.05),rs2850144位点的多态性分布在湖北地区和伊朗亚兹德地区之间存在着极显著差异(P ＜0.001).结论:首次在湖北地区育龄人群中调研了MTR、MTRR和CBS基因非编码区功能位点的多态性分布情况.实施叶酸增补时应综合考虑叶酸代谢能力相关基因中功能性位点(编码区和非编码区)的影响,从而制订更适宜的增补方案.