【摘 要】
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遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病,以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1(CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性,胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌,外周血行基因二代测序检测显示CDH1基因第10外显子存在杂合性突变,经多学科协作讨论后,行全胃切除联合D2淋巴结清扫术,同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科,南京医科大学鼓楼临床医学院,南京大学医学院附属鼓楼医院病理科,南京大学医学院附属鼓楼医院胃肠外科,南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤科,南京大学医学院附属鼓楼医院影像科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81572338)。
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遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病,以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1(CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性,胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌,外周血行基因二代测序检测显示CDH1基因第10外显子存在杂合性突变,经多学科协作讨论后,行全胃切除联合D2淋巴结清扫术,同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。
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