论文部分内容阅读
目的 探讨我国汉族人群IFNA8基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与结核分枝杆菌易感性的关系.方法 收集2010年1月至2011年12月期间深圳市第三人民医院收治的结核病患者资料,采用病例对照研究方法,应用MassARRAY飞行时间质谱生物芯片技术,分成检测结核病组(1533例)和对照组(1445名)IFNA8基因SNPs(rs1330322、rs10964982、rs4978116)的基因型,计算各SNP位点等位基因频率(allele frequency,AF),应用“四格表”x2检验比较两组人群中候选SNP位点等位基因频率的差别,以P<0.05为差异有统计学意义,并计算相应的比值比(odds ratio,OR)和95%置信区间(95%CI).结果 (1)rs1330322位点A等位基因频率在结核病组、对照组中分别为30.5%(936/3066)、27.8%(804/2890),差异有统计学意义(x2=5.277,OR=1.140,95%CI=1.019~1.275,P=0.022).rs10964982和rs4978116位点的次要等位基因频率在结核病组中分别为17.0%(520/3066)和28.8%(882/3066),在对照组中分别为17.0%(491/2890)和28.6%(826/2890),两组间差异无统计学意义(x2值分别为0.001、0.025,P值分别为0.976、0.874).(2)根据性别分层发现,结核病组女性患者中,rs1330322位点等位基因A频率为30.8%(330/1072),对照组等位基因A频率为26.6%(300/1126),两组间差异有统计学意义(x2=4.605,OR=1.225,95%CI=1.018~1.474,P=0.032).男性结核病组、对照组患者等位基因A频率分别为30.4%(606/1994)、28.6%(504/1764),两组间差异无统计学意义(x2=1.489,OR=1.091,95%CI=0.948~1.256,P=0.222).(3)对女性患者进一步进行年龄分层发现,对于rs1330322位点,≤25岁结核病组、对照组A等位基因频率分别为33.8%(111/328)、25.2%(112/444),两组间差异有统计学意义(x2=6.818,OR=1.516,95%CI=1.108~2.074,P=0.009).而>25岁人群A等位基因在两组人群中差异无统计学意义(x2=0.610,OR=1.096,95%CI=0.871~1.380,P=0.435).结论 SNP位点rs1330322与结核分枝杆菌易感性密切相关,rs1330322位点基因型在女性、年龄≤25岁组人群具有更高的结核病患病风险预测价值.