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目的 探讨我国汉族人群IFNA8基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与结核分枝杆菌易感性的关系.方法 收集2010年1月至2011年12月期间深圳市第三人民医院收治的结核病患者资料,采用病例对照研究方法,应用MassARRAY飞行时间质谱生物芯片技术,分成检测结核病组(1533例)和对照组(1445名)IFNA8基因SNPs(rs1330322、rs10964982、rs4978116)的基因型,计算各SNP位点等位基因频率(allele frequency,AF),应用“四格表”x2检验比较两组人群中候选SNP位点等位基因频率的差别,以P＜0.05为差异有统计学意义,并计算相应的比值比(odds ratio,OR)和95％置信区间(95％CI).结果 (1)rs1330322位点A等位基因频率在结核病组、对照组中分别为30.5％(936/3066)、27.8％(804/2890),差异有统计学意义(x2=5.277,OR=1.140,95％CI=1.019～1.275,P=0.022).rs10964982和rs4978116位点的次要等位基因频率在结核病组中分别为17.0％(520/3066)和28.8％(882/3066),在对照组中分别为17.0％(491/2890)和28.6％(826/2890),两组间差异无统计学意义(x2值分别为0.001、0.025,P值分别为0.976、0.874).(2)根据性别分层发现,结核病组女性患者中,rs1330322位点等位基因A频率为30.8％(330/1072),对照组等位基因A频率为26.6％(300/1126),两组间差异有统计学意义(x2=4.605,OR=1.225,95％CI=1.018～1.474,P=0.032).男性结核病组、对照组患者等位基因A频率分别为30.4％(606/1994)、28.6％(504/1764),两组间差异无统计学意义(x2=1.489,OR=1.091,95％CI=0.948～1.256,P=0.222).(3)对女性患者进一步进行年龄分层发现,对于rs1330322位点,≤25岁结核病组、对照组A等位基因频率分别为33.8％(111/328)、25.2％(112/444),两组间差异有统计学意义(x2=6.818,OR=1.516,95％CI=1.108～2.074,P=0.009).而＞25岁人群A等位基因在两组人群中差异无统计学意义(x2=0.610,OR=1.096,95％CI=0.871～1.380,P=0.435).结论 SNP位点rs1330322与结核分枝杆菌易感性密切相关,rs1330322位点基因型在女性、年龄≤25岁组人群具有更高的结核病患病风险预测价值.